|
Dutch National Expertise Center for Pseudoxanthoma elasticum (DNECP) |
|
|
Expertisecentrum voor neuroendocriene tumoren In samenwerking met NKI-AvL
|
- Neuro-endocriene neoplasie
|
|
RAKU/Oncomid expertise centrum voor maag, slokdarm, alvleesklier, lever en galweg, -blaas tumoren In samenwerking met Diakonessenhuis Utrecht, Meander Medical Centre Amersfoort, St. Antonius Ziekenhuis
|
- Galblaas- en extrahepatisch galwegkanker
- Galwegkanker
- Gastro-intestinale stromale tumor (GIST)
- Hepatocellulair carcinoom
- Hooggradige dysplasie bij patiënten met Barrett slokdarm
- Papil van Vater-kanker
- Zeldzaam carcinoom van de dunne darm
- Zeldzame gastro-oesofageale tumor
- Zeldzame tumor van de alvleesklier
- Zeldzame tumor van de lever en galwegen
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum erfelijke hart- en vaatziekten |
- Brugada-syndroom
- Cardiomyopathie
- Familiair geïsoleerde aritmogene rechterventrikel dysplasie
- Familiair lang QT-syndroom
- Familiair thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie
- Familiaire gedilateerde cardiomyopathie
- Genetische hartritmestoornis
- Idiopathische ventrikelfibrillatie - niet Brugada type
- Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom
- Zeldzame genetische vaataandoening
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen. |
- 22q11.2 deletiesyndroom
- 22q11.2 duplicatiesyndroom
- Ameloblastoom / kaakgezwel
- Anorectale misvorming
- Gehemelteschisis
- Geïsoleerd Pierre Robin-syndroom
- Hypoglossie/aglossie
- Otomandibulaire dysplasie
- Schisis van lip met of zonder gehemelte
- Zeldzame tandheelkundige of parodontale aandoening
- Ziekte van Hirschsprung
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingen |
- Aortamisvorming
- Conotruncale hartafwijkingen
- Transpositie van de grote arteriën
- Univentriculaire cardiopathie
- Zeldzame aangeboren niet-syndromische hartafwijking
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor aangeboren slokdarm- en luchtwegafwijkingen |
- Aangeboren tracheomalacie
- Geïsoleerde verbinding tussen luchtpijp en slokdarm
- Oesofagusatresie
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor aangeboren vaataandoeningen (CAVU) |
- Zeldzame vasculaire tumor
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor benigne hematologie, trombose en hemostase, Van Creveldkliniek |
- Hemofilie
- Congenitale dyserythropoëtische anemie
- Constitutionele neutropenie
- Diamond-Blackfan-anemie
- Hemoglobinopathie
- Hemolytische anemie door rode bloedcel pyruvaatkinase tekort
- Immuun trombocytopenie
- Sideroblastische anemie
- Sikkelcelanemie
- Zeldzame constitutionele hemolytische anemie door een enzymstoornis
- Zeldzame constitutionele hemolytische anemie door een rode bloedcelmembraan afwijking
- Zeldzame hemorragische aandoening door een bloedplaatjesafwijking
- Zeldzame hemorragische aandoening door een stollingsfactor defect
- Ziekte van Von Willebrand
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor cystic fibrosis |
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor de diagnose en behandeling van het thoracic outlet syndroom |
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen |
- Bardet-Biedl syndroom
- Extrofie-epispadias complex
- Familiaire cystische nierziekte
- Genetisch nefrotisch syndroom
- Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Nefronoftise
- Nier- of urinewegafwijking
- Niet-syndromische misvorming van de nieren of urinewegen
- Niet-syndromische misvorming van de urogenitale tractus bij mannen en vrouwen
- Syndroom van Alport
- Urogenitale misvorming
- Zeldzame aandoening mogelijk in aanmerking komend voor niertransplantatie
- Zeldzame genetische nierziekte
- Zeldzame renale tubulaire aandoening
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten |
- Stoornis in de carnitinecyclus en -transport
- Stoornis in de vetzuuroxidatie en ketonlichamenmetabolisme
- Stoornis in het folaatmetabolisme en -transport
- Stoornis in het purine- of pyrimidinemetabolisme
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU) In samenwerking met Bartiméus
|
- CLN3-ziekte
- Hurler-syndroom
- Methylmalonacidemie met homocystinurie
- Methylmalonacidemie zonder homocystinurie
- Neonatale epileptische encefalopathie door glutaminase-deficiëntie
- Propionzuuracidemie
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor familiaire kanker |
- Erfelijk borst- en eierstokkanker syndroom
- Erfelijk plaats-specifiek eierstokkanker syndroom
- Erfelijke borstkanker
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor genetische ziekten van de darm en lever |
- Goedaardige recidiverende intrahepatische cholestase
- Onbehandelbare diarree van de zuigeling
- Progressieve familiaire intrahepatische cholestase - Erfelijke leverziekte
- Syndroom van Alagille
- Ziekte van Wilson
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor gynaecologische oncologie |
- Eierstokkanker
- Kwaadaardige granulosaceltumor van de eierstok
- Vulvacarcinoom / Schaamlipkanker
- Zeldzame gynaecologische tumor
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor hoofd-halstumoren |
- Zeldzame tumor van de speekselklieren
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor maligne hematologie |
- Graft-versus-host ziekte
- Plasmaceltumor
- Acute lymfatische leukemie
- Acute myeloïde leukemie
- AL-amyloïdose
- B-cel chronische lymfatische leukemie
- B-cel non-Hodgkin lymfoom
- Macroglobulinemie van Waldenström
- Multipel myeloom / ziekte van Kahler
- Myeloproliferatieve neoplasie
- Non-Hodgkin lymfoom
- Primaire lymfoom van het centrale zenuwstelsel
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor neonatale neurologie |
- Cerebrale sinoveneuze trombose
- Neonatale hypoxische en ischemische hersenschade
- Pediatrische arteriële ischemische beroerte
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor neuro-oncologie en neoplastische schedelbasis aandoeningen |
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor neurovasculaire malformaties en subarachnoidale bloedingen |
- Familiair cerebraal sacculair aneurysma
- Neurovasculaire misvorming
- Verworven aneurysmatische subarachnoïdale bloeding
- Zeldzame arterioveneuze misvorming
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor skeletmalformaties & Mobility Clinic |
- Dysostose
- Niet-syndromisch ledemaatreductiedefect
- Osteochondritis dissecans
- Osteogenesis imperfecta
- Primaire botdysplasie
|
|
UMC Utrecht Expertisecentrum voor systemische autoimmuun ziekten en aangeboren afweerstoornissen |
- Polyarticulaire juveniele idiopathische artritis
- Antifosfolipidensyndroom
- Gemeenschappelijke variabele immuundeficiëntie
- Gemengde bindweefselziekte
- Idiopathische inflammatoire myopathie
- Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit
- Juveniele idiopathische gewrichtsontsteking / Jeugdreuma
- Juveniele idiopathische inflammatoire myopathie (JIIM) / Jeugdreuma van de spieren
- Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis
- Pediatrische systemische lupus erythematosus
- Periodieke koortssyndromen
- Primaire immunodeficiëntie
- Primaire Sjögren-syndroom
- Psoriasis-gerelateerde juveniele idiopathische artritis (Psoriasis-gerelateerde jeugdreuma)
- Systemische aanvang juveniele idiopathische artritis
- Systemische lupus erythematodes
- Systemische sclerose
- Vasculitis / Bloedvatontsteking
- Vasculitis door ADA2-deficiëntie
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor testiculaire en extragonadale kiemceltumoren In samenwerking met Prinses Maxima Centrum - PMC
|
- Extragonadale kiemceltumor
- Kiemceltumor
- Kiemceltumor van de zaadbal
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor tubereuze sclerose |
- Tuberous sclerose complex
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor uveitis |
- Posterieure uveïtis
- Anterieure uveïtis
- Intermediaire uveïtis
- Panuveïtis
- Primaire intraoculaire lymfoom
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor zeldzame en complexe epilepsie |
- Cerebrale corticale dysplasie
- Cerebrale misvormingen met epilepsie
- Continue pieken en golven tijdens de slaap
- Dravet-syndroom
- Monogenetische ziekte met epilepsie
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor zeldzame endocriene tumoren |
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
- Bijnier/paragangliële tumor
- Centrale diabetes insipidus
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Craniopharyngeoom
- Hypofyseadenoom
- Multipele endocriene neoplasie type 1
- Multipele endocriene neoplasie type 2
- Prolactinoom
- Schildkliertumor
- Verworven hypofysehormoondeficiëntie
- Zeldzame hypothalamische of hypofysaire aandoening
- Ziekte van Von Hippel-Lindau
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor zeldzame erfelijke dyslipidemie |
- Dysbetalipoproteïnemie
- Zeldzame hyperlipidemie
|
|
UMC Utrecht expertisecentrum voor zeldzame otorhinolaryngeale aandoenmingen |
- Congenitale laryngomalacie
- Middenoorafwijking
- Strottenhoofdafwijking
- Trachea-afwijking
|
|
UMC Utrecht Hersen Centrum Neuromusculaire Ziekten |
- Amyotrofische laterale sclerose
- ATTRV30M-amyloïdose
- Bulbospinale spinale spieratrofie
- Chronische polyradiculoneuropathie
- Genetische perifere neuropathie
- Genetische skeletspierziekte
- Motorneuronziekte
- Multifocale motore neuropathie
- Neuromusculaire overgangsziekte
- Neuromusculaire ziekte
- Niet-dystrofische myopathie
- Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie
- Proximale spinale musculaire atrofie (Spinale spieratrofie)
- Spierdystrofie
- Verworven skeletspierziekte
|
