|
Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender
|
- 46,XX geslachtsontwikkelingsstoornis veroorzaakt door overmaat aan androgenen,XX disorder of sex development induced by androgens excess
- 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong
- Geïsoleerde congenitale hypogonadotrope hypogonadisme
- Genderdysforie
- Syndroom van Turner
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Hoofd-, hals- en speekselkliertumoren
|
- Cutaan neuro-endocrien carcinoom
- Zeldzame hoofd- en halstumor
- Zeldzame tumor van de speekselklieren
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren darmafwijkingen
|
- Chronisch darmfalen
- Congenitale hernia diafragmatica
- Gastroschisis
- Geïsoleerde anorectale misvorming
- Kort darmsyndroom
- Sacrococcygeaal teratoom
- Ziekte van Hirschsprung
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren ontwikkelingsstoornissen
|
- Prader-Willi-syndroom
- DYRK1A-gerelateerd verstandelijk gehandicaptensyndroom
- KBG-syndroom
- RASopathie
- SIN3A-gerelateerd verstandelijk gehandicaptensyndroom/Witteveen-Kolk-syndroom
- Syndroom van Kleefstra
- Syndroom van Koolen-de Vries
- Zeldzame verstandelijke beperking
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren tandafwijkingen
|
- Cleidocraniale dysplasie
- Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren urogenitale aandoeningen
|
- Posterieure hypospadie
- Posterieure urethraklep
- Blaasextrofie
- Cloacale extrofie
- Geïsoleerde epispadie
- Niet-syndromische misvorming van de urogenitale tractus
- Urogenitale misvorming
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangezichtsverlamming
|
- Verlammende gezichtsafwijking
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
|
- Bijnier/paragangliële tumor
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Familiair hyperaldosteronisme
- Multipele endocriene neoplasie type 1
- Syndroom van Cushing
- Zeldzame primaire hyperaldosteronisme
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale aandoeningen
|
- Geïsoleerde craniosynostose
- Syndromische craniosynostose
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke blindheid
|
- Geïsoleerde chorioretinale dystrofie
- Zeldzame netvliesaandoening
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke kanker
|
- Erfelijk borst- en eierstokkanker syndroom
- Erfelijke maagkanker
- Intestinale polyposis syndroom
- Lynch-syndroom
- PTEN hamartoom tumor syndroom
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten
|
- Congenitale glycosyleringsstoornis
- Mitochondriale ziekte
- Stoornis in het pyridoxinemetabolisme
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
|
- Syndroom van Usher
- Zeldzame doofheid
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Galblaaskanker
|
- Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Gynaecologische kanker
|
- Eierstokkanker
- Zeldzame gynaecologische tumor
- Zeldzame vulvovaginale tumor
- Zwangerschaps trofoblastneoplasie
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en congenitale vaatafwijkingen (HECOVAN)
|
- Cerebrofaciale arterioveneuze metamerisch syndroom
- Complexe vaatafwijking met bijbehorende anomalieën
- Faciale arterioveneuze malformatie
- Zeldzame capillaire misvorming
- Zeldzame lymfatische misvorming
- Zeldzame vasculaire tumor
- Zeldzame veneuze misvorming
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en zeldzame stollingsstoornissen
|
- Hemofilie
- Zeldzame stollingsstoornis
- Ziekte van Von Willebrand
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
|
- Functionerend hypofyseadenoom
- Hypofyse insufficiëntie
- Zeldzame hypothalamische of hypofysaire aandoening
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten
|
- Constitutionele anemie door ijzermetabolisme stoornis
- Sideroblastische anemie
- Stoornis in het ijzermetabolisme en -transport
- Zeldzame erfelijke hemochromatose
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en autoinflammatie
|
- Autoinflammatoir syndroom
- Autoinflammatoir syndroom bij kinderen
- Autoinflammatoir syndroom met immuundeficiëntie
- Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitafwijking
- Juveniele idiopathische gewrichtsontsteking / Jeugdreuma
- Mevalonaatkinase-deficiëntie
- Primaire immunodeficiëntie
- Schnitzler-syndroom
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Levercysten
|
- Geïsoleerde polycysteuze leverziekte
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Mannelijke onvruchtbaarheid
|
- Mannelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenesie of zaadcelstoornis
- Mannelijke onvruchtbaarheid door obstructieve azoöspermie
- Zeldzame idiopathische mannelijke onvruchtbaarheid
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Myeloïde aandoeningen en cellulaire immuuntherapie
|
- Acute myeloïde leukemie
- Chronische myeloïde leukemie
- Chronische myelomonocytaire leukemie
- Myelodysplastisch syndroom
- Myeloproliferatieve neoplasie
- Primaire myelofibrose
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Neuro-oncologie
|
- Zeldzame tumoren van neuro-epitheliaal weefsel
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie en aanverwante aplastische anemie
|
- Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Pulmonale hypertensie
|
- Congenitale alveolaire capillaire dysplasie
- Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
- Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met aangeboren hartziekte
- Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met bindweefselziekte
- Pulmonale hypertensie door longziekte en/of hypoxie
- Zeldzame pulmonale hypertensie
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Sarcomen
|
- Botsarcoom
- Gastro-intestinale stromale tumor
- Zeldzame bottumor
- Zeldzame weke delen tumor
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Schildkliercarcinoom
|
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Schisis
|
- Gehemelteschisis
- Otomandibulaire dysplasie
- Schisis van lip met of zonder gehemelte
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
In samenwerking met CWZ Nijmegen
|
- Congenitale myopathie / erfelijke spierziektes
- Duchenne- en Becker-spierdystrofie
- Facioscapulohumerale dystrofie
- Idiopathische inflammatoire myopathie
- Maligne hyperthermie door anesthesie
- Myotone dystrofie
- Neuralgische amyotrofie
- Neuromusculaire ziekte
- Oculofaryngeale spierdystrofie
- Spierkanaalziekte
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Subarachnoïdale bloeding
|
- Cerebrale arterioveneuze malformatie
- Duraal sinusafwijking
- Verworven aneurysmatische subarachnoïdale bloeding
- Zeldzame arterioveneuze misvorming
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Taaislijmziekte (CF)
|
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Tuberculose en niet- tuberculeuze mycobacteriën
|
- Pulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie
- Tuberculose
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Urogenitale afwijkingen bij volwassenen
|
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen
|
- Erfelijke spastische paraplegie
- Zeldzame ataxie
- Zeldzame dystonie
- Zeldzame parkinsonistische aandoeningen
|
|
Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame nierziekten
|
- Familiaire cystische nierziekte
- Glomerulaire ziekte
- Nefropathie secundair aan een opslag- of andere stofwisselingsziekte
- Nier- of urinewegafwijking
- Trombotische microangiopathie
- Zeldzame renale tubulaire aandoening
|
|
Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Schimmelinfecties
In samenwerking met CWZ Nijmegen
|
- Zeldzame schimmelinfecties
|
|
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
In samenwerking met Maastricht UMC+
|
- Familiair thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie
- Idiopathische spontane coronaire arterie dissectie
- Loeys-Dietz-syndroom
- Marfan-syndroom
- Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom
|
|
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
In samenwerking met Maastricht UMC+
|
- Zeldzame ziekten met darmmotiliteitsproblemen
|
|
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasispathologie
In samenwerking met Maastricht UMC+
|
- Vestibulair schwannoom / akoestisch neuroom
- Chordoom
- Neurofibromatose type 2
- Syndroom van dehiscentie van de halfcirkelvormige kanalen
|
