Amsterdam UMC

Introductie door het Amsterdam UMC

Amsterdam UMC is een toonaangevend academisch medisch centrum dat kwalitatieve complexe patiëntenzorg combineert met vernieuwend wetenschappelijk onderzoek en onderwijs voor de volgende generatie zorgmedewerkers. Wij geloven dat gezondheidszorg, onderzoek en onderwijs bij elkaar horen, elkaar vormen en elkaar voeden.

Kwaliteitscijfers

Amsterdam UMC

Expertise zeldzame aandoeningen

Welke expertisecentra voor zeldzame aandoeningen heeft het ziekenhuis?

Een aandoening is zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen deze aandoening hebben. Bij elkaar opgeteld zijn er wel 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Al deze aandoeningen samen zijn dus echt niet zeldzaam. Het gaat om 6 tot 8% van de bevolking: minimaal 1 miljoen Nederlanders! Veel zeldzame aandoeningen en ziekten hebben daarnaast een genetische, erfelijke component. Ze komen vaker voor in één familie.

Om deze zeldzame en erfelijke aandoeningen beter te kunnen behandelen, zijn er Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA) opgericht. Een ECZA is een speciaal centrum in een ziekenhuis dat veel weet over zeldzame en erfelijke ziektes. Op Ziekenhuischeck kun je per ziekenhuis opzoeken welke expertisecentra er zijn, en voor welke aandoeningen.

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen van Amsterdam UMC

Expertisecentrum Zeldzame aandoeningen
Amsterdam UMC Expertise Centrum Foetale Akinesie Deformatie Sequentie en Arthrogryposis Multiplex Congenita
  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Foetale akinesie deformatiesequentie
Amsterdam UMC expertise centrum voor aangeboren afwijkingen van de oesophagus
  • Eosinofiele oesofagitis
  • Idiopathische achalasie
  • Oesofagusatresie
Amsterdam UMC Expertise centrum voor hoofd-halstumoren
  • Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
  • Zeldzame hoofd- en halstumor
  • Zeldzame tumor van de speekselklieren
Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO)
  • Pitt-Hopkins-syndroom
  • Cornelia de Lange-syndroom
  • Marshall-Smith-syndroom
  • Menke-Hennekam-syndroom
  • Overgroeisyndroom van Malan
  • Rubinstein-Taybi-syndroom
  • Zeldzame syndromische verstandelijke beperking
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor aangeboren hartafwijkingen (CAHAL)
In samenwerking met Leiden UMC
  • Zeldzame aangeboren niet-syndromische hartafwijking
Amsterdam UMC expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
  • Complexe vaatafwijking met bijbehorende anomalieën
  • Eenvoudige vaatafwijking
  • Zeldzame arterioveneuze misvorming
  • Zeldzame capillaire misvorming
  • Zeldzame lymfatische misvorming
  • Zeldzame veneuze misvorming
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Bot- en Weke Delen Sarcomen
  • Botsarcoom
  • Weke delen sarcoom
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Cystische Fibrose en Primaire Ciliaire Dyskinesie
  • Cystische fibrose (CF)
  • Primaire ciliaire dyskinesie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor erfelijke kanker
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome
  • Erfelijk borst- en eierstokkanker syndroom
  • Familiaire adenomateuze polyposis
  • Getand polyposis syndroom
  • Intestinale polyposis syndroom
  • Lynch-syndroom
  • MUTYH-gerelateerde afgezwakte familiale adenomateuze polyposis
  • Peutz-Jeghers-syndroom
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Creatinedeficiëntiesyndroom
  • Fenylketonurie
  • Galactosemie
  • Gyrate atrofie van choroidea en retina
  • Lysosomale ziekte
  • Peroxisomale ziekte
  • Riboflavinetransporteurdeficiëntie
  • Stoornis in de carnitinecyclus en -transport
  • Stoornis in de vetzuuroxidatie en ketonlichamenmetabolisme
  • Stoornis in het pyridoxinemetabolisme
  • Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten
  • Zeldzame dyslipidemie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor gastro-enterologische aandoeningen
  • Anorectale misvorming
  • Chronische intestinale pseudo-obstructie
  • Dunne darm atresie
  • Duodenumatresie
  • Necrotiserende enterocolitis
  • Sacrococcygeaal teratoom
  • Zeldzame ziekten met darmmotiliteitsproblemen
  • Ziekte van Hirschsprung
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Hematologische Maligniteiten
  • Graft-versus-host ziekte
  • Acute myeloïde leukemie
  • Lymfoom
  • Multipel myeloom / ziekte van Kahler
  • Myelodysplastisch syndroom
  • Primaire myelofibrose
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor hersentumoren
  • Zeldzame tumoren van neuro-epitheliaal weefsel
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor hoge urinewegtumoren
  • Zeldzame tumor van de urinewegen
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor immuun gemedieerde en genetische cholestase-syndromen
  • Autoimmune hepatitis
  • Crigler-Najjar-syndroom
  • IgG4-gerelateerde scleroserende cholangitis, goedaardige recidiverende intrahepatische cholestase
  • Primaire biliaire cholangitis
  • Primaire scleroserende cholangitis
  • Progressieve familiaire intrahepatische cholestase - Erfelijke leverziekte
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten en Sarcoidose
  • Genetische interstitiële longziekte
  • Interstitiële longziekte
  • Sarcoïdose
Amsterdam UMC expertisecentrum voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
  • Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen
Amsterdam UMC expertisecentrum voor primaire immuundeficienties en beenmergfalen
  • Erfelijk angio-oedeem
  • Kwantitatieve en/of kwalitatieve congenitale fagocytendefect
  • Primaire immunodeficiëntie
  • Shwachman-Diamond-syndroom
  • Zeldzame constitutionele aplastische anemie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor Pulmonale Hypertensie
  • Chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie
  • Eisenmenger-syndroom
  • Pulmonale arteriële (Long hypertensie)
  • Pulmonale hypertensie door longziekte en/of hypoxie
  • Pulmonale hypertensie met onduidelijke multifactoriële oorzaak
  • Pulmonale veno-occlusieve ziekte en/of pulmonale capillaire hemangiomatose
  • Zeldzame pulmonale hypertensie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor retinoblastoom
  • Retinoblastoom
Amsterdam UMC expertisecentrum voor schisis, craniofaciale en luchtwegaandoeningen
  • Beckwith-Wiedemann-syndroom
  • Cysten en fistels van het gezicht en de mondholte
  • Gehemelteschisis
  • Geïsoleerd Pierre Robin-syndroom
  • Microtie
  • Middenoorafwijking
  • Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
  • Pierre Robin-syndroom geassocieerd met een chromosomale afwijking
  • Primaire condylaire hyperplasie
  • Recidiverende respiratoire papillomatose
  • Schisis van lip met of zonder gehemelte
  • Strottenhoofdafwijking
  • Trachea-afwijking
  • Zeldzame tandheelkundige of parodontale aandoening
Amsterdam UMC expertisecentrum voor spierziekten
  • Postpoliosyndroom
  • Amyotrofische laterale sclerose
  • Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
  • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
  • Idiopathische inflammatoire myopathie
  • Juveniele idiopathische inflammatoire myopathie (JIIM) / Jeugdreuma van de spieren
  • Myasthenia gravis
  • Neuromusculaire ziekte
  • Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie
  • Skeletspierziekte
  • Zeldzame perifere neuropathie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor spina bifida en ruggenmergaandoeningen
  • Neurale buis sluitingsdefect
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten
  • Polymyositis
  • Dermatomyositis
  • Systemische lupus erythematodes
  • Systemische sclerose
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor vasculitis
  • Vasculitis / Bloedvatontsteking
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bewegingsstoornissen
  • Goedaardige familiale myoclonische epilepsie bij volwassenen
Amsterdam UMC expertisecentrum voor zeldzame bloedstollingsstoornissen en rode bloedcel afwijkingen
  • Hemofilie
  • Auto-immuun hemolytische anemie
  • Hemoglobinopathie
  • Zeldzame hemorragische aandoening
  • Zeldzame hemorragische aandoening door een bloedplaatjesafwijking
  • Zeldzame hemorragische aandoening door een stollingsfactor defect
  • Ziekte van Von Willebrand
Amsterdam UMC expertisecentrum voor Zeldzame Botziekten, in het bijzonder FOP, erfelijke OP, FD en Camurati Engelmann
  • Fibreuze dysplasie van het bot
  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  • X-gebonden osteoporose met fracturen
  • Ziekte van Camurati-Engelmann
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  • Stoornissen in de geslachtsontwikkeling
  • Zeldzame bijnierziekte
  • Zeldzame hypothalamische of hypofysaire aandoening
  • Zeldzame schildklieraandoening
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor zeldzame gastro-intestinale tumoren
  • Adenocarcinoom van de dunne darm
  • Papil van Vater-kanker
  • Zeldzame tumor van de alvleesklier
  • Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen
  • Zeldzame tumor van de lever en intrahepatische galwegen
  • Zeldzame tumor van het spijsverteringskanaal
Amsterdam UMC Expertisecentrum voor zeldzame hartaandoeningen
  • Zeldzame cardiomyopathie
  • Zeldzame hartaandoeningen
  • Zeldzame hartritmestoornissen
Amsterdam UMC expertisecentrum voor zeldzame pediatrische aandoeningen van nieren en urinewegen
  • Idiopathisch nefrotisch syndroom
  • Nefrotisch syndroom zonder extrarenale manifestaties
  • Nier- of urinewegafwijking
  • Primaire hyperoxalurie
  • Zeldzame aandoening mogelijk in aanmerking komend voor niertransplantatie
Amsterdam UMC expertisecentrum voor zeldzame reumatologische aandoeningen bij kinderen
  • Gelokaliseerde sclerodermie
  • Juveniele idiopathische gewrichtsontsteking / Jeugdreuma
  • Pediatrische systemische lupus erythematosus
  • Ziekte van Kawasaki
Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum
  • Leukodystrofieën
Amsterdam UMC Multidisciplinair Lymeziekte Centrum
  • Ziekte van Lyme
Amsterdam UMC TPV & Darmfalen Kliniek
  • Chronisch darmfalen
  • Kort darmsyndroom
Amsterdam UMC, Amsterdams Centrum voor Endocriene en Neuro-endocriene Tumoren (ACcENT)
  • Neuro-endocriene neoplasie
Amsterdam UMC-Isala Zwolle Osteogenesis Imperfecta Expertisecentrum
  • Osteogenesis imperfecta
Centrum Gynaecologische Oncologie Amsterdam
In samenwerking met NKI-AvL
  • Eierstokkanker
  • Zeldzame gynaecologische tumor
  • Zeldzame kanker van de baarmoederhals
  • Zeldzame kanker van het baarmoederlichaam
  • Zeldzame vulvovaginale tumor
  • Zwangerschaps trofoblastziekte
Expertise centrum genetische obesitas
In samenwerking met Erasmus MC
  • Genetische obesitas
Expertisecentrum voor Aangeboren Hartafwijkingen (CAHAL Kinderen)
In samenwerking met Leiden UMC
  • Zeldzame chirurgische hartaandoening
Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
In samenwerking met Leiden UMC
  • Centrale sereuze chorioretinopathie
  • Erfelijke netvliesaandoening/netvliesdystrofie
Expertisecentrum voor idiopathische interstitiele pneumonie
In samenwerking met OLVG
  • Idiopathische interstitiële pneumonie
Laatste update: maart 2025

Locaties en contactinformatie

Locaties

  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
    De Boelelaan 1117
    1081HV Amsterdam
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
    Meibergdreef 9
    1105 AZ Amsterdam
Vergelijk
Ziekenhuizen om te vergelijken:
+ Ander ziekenhuis toevoegen Maximaal 3 ziekenhuizen
Cookies

Notificatie

Om de website goed te laten werken en de beste ervaring te kunnen bieden, hebben we inzicht nodig in het bezoek en gebruik van de website. We meten graag het effect van bezoek en campagnes. Hiervoor maakt deze website gebruik van cookies. Wij plaatsen onze cookies met respect voor privacy. Bekijk voor meer informatie ons privacybeleid.