Welke zorg bij zeldzame ziektes?

28 februari 2025

Op de laatste dag van februari is het wereldwijd Zeldzameziektendag. Een dag om aandacht te vragen voor alle mensen die een zeldzame ziekte of aandoening hebben. Een aandoening is zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen deze aandoening hebben. Bij elkaar opgeteld zijn er wel 7.000 verschillende, ernstige zeldzame ziekten. Al deze aandoeningen samen zijn dus echt niet zeldzaam. Het gaat om 6 tot 8% van de bevolking: minimaal 1 miljoen Nederlanders. Veel zeldzame aandoeningen en ziekten hebben daarnaast een genetische, erfelijke component. Ze komen vaker voor in één familie.

Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Om deze zeldzame en erfelijke aandoeningen goed te kunnen behandelen, zijn er Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Een ECZA is een speciaal centrum in een ziekenhuis dat veel weet over zeldzame en erfelijke ziektes. Er zijn ruim 350 ECZA’s in Nederland. In een ECZA werken verschillende artsen en onderzoekers samen die veel weten veel over bepaalde zeldzame ziektes. Hierdoor weten andere artsen waar ze patiënten naartoe kunnen sturen. Ook kunnen patiëntenorganisaties mensen vertellen naar welk ziekenhuis ze kunnen gaan.

Wanneer naar een expertisecentrum?

Heb je een zeldzame aandoening? En heb je speciale zorg nodig? Dan kun je terecht in een expertisecentrum. Bij veel ziektes kun je ook onder behandeling blijven in je eigen ziekenhuis. Het is dan belangrijk dat jouw arts informatie krijgt over de nieuwste ontwikkelingen van deze aandoening. Hij kan daarvoor terecht bij één van de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Ben je al onder behandeling, maar heb je nog geen duidelijke diagnose? Dan kun je je arts vragen of het misschien handig is om een expertisecentrum om hulp te vragen.